| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.43114491G>T | CA008198 | RET | c.1495G>T (p.Asp499Tyr) n.1465G>T n.1456G>T c.1891G>T (p.Asp631Tyr) c.*485G>T (n.*485G>T) c.442G>T (p.Asp148Tyr) c.1289+3259G>T (n.1289+3259G>T) c.1129G>T (p.Asp377Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.43114491G>A | CA008190 | RET | c.1495G>A (p.Asp499Asn) n.1465G>A n.1456G>A c.1891G>A (p.Asp631Asn) c.*485G>A (n.*485G>A) c.442G>A (p.Asp148Asn) c.1289+3259G>A (n.1289+3259G>A) c.1129G>A (p.Asp377Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.43114491G>C | CA376552900 | RET | c.1495G>C (p.Asp499His) n.1465G>C n.1456G>C c.1891G>C (p.Asp631His) c.*485G>C (n.*485G>C) c.442G>C (p.Asp148His) c.1289+3259G>C (n.1289+3259G>C) c.1129G>C (p.Asp377His) | dbSNP |