| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.51078406T>A | CA402466117 | SMAD4 | c.1598T>A (p.Leu533His) c.*1595T>A (n.*1595T>A) c.*250T>A (n.*250T>A) n.3613T>A n.3528T>A n.1819T>A n.1706T>A n.4559T>A n.320T>A c.1310T>A (p.Leu437His) n.3599T>A c.1245T>A (n.1245T>A) c.911T>A | dbSNP |
| 18 | g.51078406T>C | CA259279 | SMAD4 | c.1598T>C (p.Leu533Pro) c.*1595T>C (n.*1595T>C) c.*250T>C (n.*250T>C) n.3613T>C n.3528T>C n.1819T>C n.1706T>C n.4559T>C n.320T>C c.1310T>C (p.Leu437Pro) n.3599T>C c.1245T>C (n.1245T>C) c.911T>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51078406T>G | CA259273 | SMAD4 | c.1598T>G (p.Leu533Arg) c.*1595T>G (n.*1595T>G) c.*250T>G (n.*250T>G) n.3613T>G n.3528T>G n.1819T>G n.1706T>G n.4559T>G n.320T>G c.1310T>G (p.Leu437Arg) n.3599T>G c.1245T>G (n.1245T>G) c.911T>G | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51078406T= | CA2302986947 | SMAD4 | c.1598T= (p.Leu533=) c.*1595T= (n.*1595T=) c.*250T= (n.*250T=) n.3613T= n.3528T= n.1819T= n.1706T= n.4559T= n.320T= c.1310T= (p.Leu437=) n.3599T= c.1245T= (n.1245T=) c.911T= | dbSNP |