| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.51078405C>T | CA16615841 | SMAD4 | c.1597C>T (p.Leu533Phe) c.*1594C>T (n.*1594C>T) c.*249C>T (n.*249C>T) n.3612C>T n.3527C>T n.1818C>T n.1705C>T n.4558C>T n.319C>T c.1309C>T (p.Leu437Phe) n.3598C>T c.1244C>T (n.1244C>T) c.910C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51078405C>G | CA259270 | SMAD4 | c.1597C>G (p.Leu533Val) c.*1594C>G (n.*1594C>G) c.*249C>G (n.*249C>G) n.3612C>G n.3527C>G n.1818C>G n.1705C>G n.4558C>G n.319C>G c.1309C>G (p.Leu437Val) n.3598C>G c.1244C>G (n.1244C>G) c.910C>G | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51078405C= | CA2302986946 | SMAD4 | c.1597C= (p.Leu533=) c.*1594C= (n.*1594C=) c.*249C= (n.*249C=) n.3612C= n.3527C= n.1818C= n.1705C= n.4558C= n.319C= c.1309C= (p.Leu437=) n.3598C= c.1244C= (n.1244C=) c.910C= | dbSNP |