| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.51065525A>G | CA402464297 | SMAD4 | c.1058A>G (p.Tyr353Cys) n.2430A>G n.1509A>G n.1166A>G n.309A>G n.1272A>G n.2540A>G c.770A>G (p.Tyr257Cys) n.3059A>G c.955+5609A>G (n.955+5609A>G) c.258A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51065525A>C | CA259205 | SMAD4 | c.1058A>C (p.Tyr353Ser) n.2430A>C n.1509A>C n.1166A>C n.309A>C n.1272A>C n.2540A>C c.770A>C (p.Tyr257Ser) n.3059A>C c.955+5609A>C (n.955+5609A>C) c.258A>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51065525A>T | CA402464298 | SMAD4 | c.1058A>T (p.Tyr353Phe) n.2430A>T n.1509A>T n.1166A>T n.309A>T n.1272A>T n.2540A>T c.770A>T (p.Tyr257Phe) n.3059A>T c.955+5609A>T (n.955+5609A>T) c.258A>T | ClinVar dbSNP |