| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.51065437T>C | CA259192 | SMAD4 | c.970T>C (p.Cys324Arg) n.2342T>C n.1421T>C n.1078T>C n.221T>C n.1184T>C n.2452T>C c.682T>C (p.Cys228Arg) n.2971T>C c.955+5521T>C (n.955+5521T>C) c.170T>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51065437T= | CA2302980414 | SMAD4 | c.970T= (p.Cys324=) n.2342T= n.1421T= n.1078T= n.221T= n.1184T= n.2452T= c.682T= (p.Cys228=) n.2971T= c.955+5521T= (n.955+5521T=) c.170T= | dbSNP |