| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.51058149dup | CA259187 | SMAD4 | c.692dup (p.Ser232GlnfsTer3) n.2064dup n.800dup n.156-1717dup n.906dup c.667+3156dup (n.667+3156dup) n.2693dup n.470dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 18 | g.51058147_51058149dup | CA2831039033 | SMAD4 | c.690_692dup (p.Gly231_Ser232insGly) n.2062_2064dup n.798_800dup n.156-1719_156-1717dup n.904_906dup c.667+3154_667+3156dup (n.667+3154_667+3156dup) n.2691_2693dup n.468_470dup | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51058149del | CA503993807 | SMAD4 | c.692del (p.Gly231AlafsTer10) n.2064del n.800del n.156-1717del n.906del c.667+3156del (n.667+3156del) n.2693del n.470del | ClinVar dbSNP COSMIC |