ClinGen Allele Registry
Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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18
g.51048738G>T
CA402458279
SMAD4
c.302G>T (p.Trp101Leu)
n.170G>T
c.*325G>T (n.*325G>T)
n.80G>T
dbSNP
18
g.51048738G>A
CA259164
SMAD4
c.302G>A (p.Trp101Ter)
n.170G>A
c.*325G>A (n.*325G>A)
n.80G>A
dbSNP
Number of alleles fetched
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