| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132378376A>T | CA3403882 | SLC22A5 | c.394-2A>T (n.394-2A>T) c.466-2A>T (n.466-2A>T) n.528-2A>T c.462-2A>T (n.462-2A>T) c.163-2A>T (n.163-2A>T) c.394-6952A>T (n.394-6952A>T) n.2151-2A>T n.735-2A>T c.-238-2A>T (n.-238-2A>T) c.-31-5771A>T (n.-31-5771A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132378376A>C | CA346123 | SLC22A5 | c.394-2A>C (n.394-2A>C) c.466-2A>C (n.466-2A>C) n.528-2A>C c.462-2A>C (n.462-2A>C) c.163-2A>C (n.163-2A>C) c.394-6952A>C (n.394-6952A>C) n.2151-2A>C n.735-2A>C c.-238-2A>C (n.-238-2A>C) c.-31-5771A>C (n.-31-5771A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |