| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.95899087C>G | CA1565186118 | ELL2 | c.955-277G>C (n.955-277G>C) c.409-277G>C (n.409-277G>C) c.790-277G>C (n.790-277G>C) c.559-277G>C (n.559-277G>C) c.400-277G>C (n.400-277G>C) | dbSNP |
| 5 | g.95899087C>T | CA15384801 | ELL2 | c.955-277G>A (n.955-277G>A) c.409-277G>A (n.409-277G>A) c.790-277G>A (n.790-277G>A) c.559-277G>A (n.559-277G>A) c.400-277G>A (n.400-277G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |