Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.7876202G>C | CA814248409 | MTRR | c.401+827G>C (n.401+827G>C) c.482+827G>C (n.482+827G>C) n.616+827G>C c.*336+827G>C (n.*336+827G>C) c.454+827G>C n.214+827G>C c.*70+827G>C (n.*70+827G>C) c.426+827G>C c.314+827G>C c.*108+827G>C (n.*108+827G>C) c.186+827G>C n.504+827G>C n.497+827G>C n.524+827G>C n.538+827G>C n.384+827G>C n.454+827G>C n.314+827G>C n.340+827G>C n.468+827G>C n.494+827G>C c.446+827G>C (n.446+827G>C) n.480+827G>C | dbSNP |
5 | g.7876202G>A | CA12127831 | MTRR | c.401+827G>A (n.401+827G>A) c.482+827G>A (n.482+827G>A) n.616+827G>A c.*336+827G>A (n.*336+827G>A) c.454+827G>A n.214+827G>A c.*70+827G>A (n.*70+827G>A) c.426+827G>A c.314+827G>A c.*108+827G>A (n.*108+827G>A) c.186+827G>A n.504+827G>A n.497+827G>A n.524+827G>A n.538+827G>A n.384+827G>A n.454+827G>A n.314+827G>A n.340+827G>A n.468+827G>A n.494+827G>A c.446+827G>A (n.446+827G>A) n.480+827G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |