gnomAD v2:
gnomAD v3:
gnomAD v4:
Joint Max Group AF
0.66070805 (NFE)
Genomes Max Group AF
0.65246119 (NFE)
Exomes Max Group AF
0.67263204 (NFE)
dbSNP:
Genomic Alleles
| HGVS | Genome Assembly |
|---|---|
| NC_000005.10:g.7896398C>T , CM000667.2:g.7896398C>T | GRCh38 |
| NC_000005.9:g.7896511C>T , CM000667.1:g.7896511C>T | GRCh37 |
| NC_000005.8:g.7949511C>T | NCBI36 |
| NG_008856.1:g.32295C>T |
Transcript Alleles
| HGVS | Amino-acid Change | |
|---|---|---|
| ENST00000440940.7:c.1677-466C>T MANE Select | ENSP00000402510.2:n.1677-466C>T | |
| ENST00000264668.6:c.1758-466C>T | ENSP00000264668.2:n.1758-466C>T | |
| ENST00000440940.6:c.1677-466C>T | ENSP00000402510.2:n.1677-466C>T | |
| ENST00000510525.5:c.1613-466C>T | ||
| ENST00000511461.5:c.1590-466C>T | ||
| ENST00000513439.5:c.*1384-466C>T | ENSP00000426710.1:n.*1384-466C>T | |
| NM_002454.2:c.1677-466C>T | NP_002445.2:n.1677-466C>T | |
| NM_024010.2:c.1758-466C>T | NP_076915.2:n.1758-466C>T | |
| XM_011514043.1:c.1758-466C>T | XP_011512345.1:n.1758-466C>T | |
| XM_011514044.1:c.1677-466C>T | XP_011512346.1:n.1677-466C>T | |
| XR_241702.1:n.1691-466C>T | ||
| XR_241703.1:n.1684-466C>T | ||
| XR_925614.1:n.1803-466C>T | ||
| NM_001364440.1:c.1677-466C>T | NP_001351369.1:n.1677-466C>T | |
| NM_001364441.1:c.1677-466C>T | NP_001351370.1:n.1677-466C>T | |
| NM_001364442.1:c.1677-466C>T | NP_001351371.1:n.1677-466C>T | |
| NM_024010.3:c.1677-466C>T | NP_076915.3:n.1677-466C>T | |
| NR_134480.1:n.1800-466C>T | ||
| NR_134481.1:n.1725-466C>T | ||
| NR_134482.1:n.1660-466C>T | ||
| NR_157168.1:n.1730-466C>T | ||
| NR_157169.1:n.1590-466C>T | ||
| NR_157170.1:n.1756-466C>T | ||
| NR_157171.1:n.1613-466C>T | ||
| NR_157172.1:n.1527-466C>T | ||
| NR_157173.1:n.1767-466C>T | ||
| NR_157174.1:n.1768-466C>T | ||
| NR_157175.1:n.1922-466C>T | ||
| NR_157176.1:n.2085-466C>T | ||
| NR_157177.1:n.1765-466C>T | ||
| NR_157178.1:n.1793-466C>T | ||
| XM_024446063.1:c.1722-466C>T | XP_024301831.1:n.1722-466C>T | |
| XM_024446064.1:c.1677-466C>T | XP_024301832.1:n.1677-466C>T | |
| XR_001742071.1:n.1955-466C>T | ||
| XR_001742072.1:n.1932-466C>T | ||
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| XR_001742077.1:n.1943-466C>T | ||
| NM_001364440.2:c.1677-466C>T | NP_001351369.1:n.1677-466C>T | |
| NM_001364441.2:c.1677-466C>T | NP_001351370.1:n.1677-466C>T | |
| NM_001364442.2:c.1677-466C>T | NP_001351371.1:n.1677-466C>T | |
| NM_002454.3:c.1677-466C>T MANE Select | NP_002445.2:n.1677-466C>T | |
| NM_024010.4:c.1677-466C>T | NP_076915.3:n.1677-466C>T | |
| NR_134480.2:n.1756-466C>T | ||
| NR_134481.2:n.1681-466C>T | ||
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| NR_157168.2:n.1730-466C>T | ||
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| NR_157170.2:n.1756-466C>T | ||
| NR_157171.2:n.1613-466C>T | ||
| NR_157172.2:n.1527-466C>T | ||
| NR_157173.2:n.1767-466C>T | ||
| NR_157174.2:n.1768-466C>T | ||
| NR_157175.2:n.1922-466C>T | ||
| NR_157176.2:n.2085-466C>T | ||
| NR_157177.2:n.1765-466C>T | ||
| NR_157178.2:n.1793-466C>T |