gnomAD v2:
gnomAD v3:
gnomAD v4:
Joint Max Group AF
0.78536734 (AFR)
Genomes Max Group AF
0.78536734 (AFR)
dbSNP:
Genomic Alleles
| HGVS | Genome Assembly |
|---|---|
| NC_000005.10:g.143062229T>C , CM000667.2:g.143062229T>C | GRCh38 |
| NC_000005.9:g.142441794T>C , CM000667.1:g.142441794T>C | GRCh37 |
| NC_000005.8:g.142421987T>C | NCBI36 |
| NG_016711.1:g.296503T>C | |
| NG_016711.2:g.296860T>C |
Transcript Alleles
| HGVS | Amino-acid Change | |
|---|---|---|
| ENST00000274498.9:c.1538+4482T>C | ENSP00000274498.4:n.1538+4482T>C | |
| ENST00000642734.1:c.1430+4482T>C | ENSP00000495827.1:n.1430+4482T>C | |
| ENST00000645722.2:c.1538+4482T>C MANE Select | ENSP00000495131.1:n.1538+4482T>C | |
| ENST00000274498.8:c.1538+4482T>C | ENSP00000274498.4:n.1538+4482T>C | |
| ENST00000378004.7:c.1538+4482T>C | ENSP00000367243.3:n.1538+4482T>C | |
| ENST00000418236.5:c.253+4482T>C | ||
| ENST00000443674.5:c.394+4482T>C | ||
| NM_001135608.1:c.1538+4482T>C | NP_001129080.1:n.1538+4482T>C | |
| NM_015071.4:c.1538+4482T>C | NP_055886.1:n.1538+4482T>C | |
| XM_005268398.3:c.1667+4482T>C | XP_005268455.1:n.1667+4482T>C | |
| XM_005268399.3:c.1667+4482T>C | XP_005268456.1:n.1667+4482T>C | |
| XM_005268400.3:c.1667+4482T>C | XP_005268457.1:n.1667+4482T>C | |
| XM_005268402.3:c.1538+4482T>C | XP_005268459.1:n.1538+4482T>C | |
| XM_006714773.2:c.1667+4482T>C | XP_006714836.1:n.1667+4482T>C | |
| XM_011537611.1:c.1667+4482T>C | XP_011535913.1:n.1667+4482T>C | |
| XR_944311.1:n.1733+4482T>C | ||
| XR_944312.1:n.1920+4482T>C | ||
| XR_944313.1:n.1728+4482T>C | ||
| XR_944314.1:n.1728+4482T>C | ||
| XR_944315.1:n.1727+4482T>C | ||
| XR_944316.1:n.1586+4482T>C | ||
| XR_944317.1:n.1726+4482T>C | ||
| XR_944318.1:n.1729+4482T>C | ||
| XR_944319.1:n.1724+4482T>C | ||
| XR_944320.1:n.1725+4482T>C | ||
| XR_944321.1:n.1726+4482T>C | ||
| XR_944322.1:n.873+4482T>C | ||
| XR_944323.1:n.551+4482T>C | ||
| NM_001135608.2:c.1538+4482T>C | NP_001129080.1:n.1538+4482T>C | |
| NM_001349547.1:c.1430+4482T>C | NP_001336476.1:n.1430+4482T>C | |
| NM_015071.6:c.1538+4482T>C | NP_055886.1:n.1538+4482T>C | |
| NR_146198.1:n.1916+4482T>C | ||
| XM_005268398.5:c.1430+4482T>C | XP_005268455.2:n.1430+4482T>C | |
| XM_005268399.5:c.1430+4482T>C | XP_005268456.2:n.1430+4482T>C | |
| XM_005268402.4:c.1538+4482T>C | XP_005268459.1:n.1538+4482T>C | |
| XM_011537611.3:c.1430+4482T>C | XP_011535913.2:n.1430+4482T>C | |
| XM_017009247.2:c.1430+4482T>C | XP_016864736.2:n.1430+4482T>C | |
| XM_017009248.2:c.1430+4482T>C | XP_016864737.2:n.1430+4482T>C | |
| XM_017009249.2:c.1430+4482T>C | XP_016864738.2:n.1430+4482T>C | |
| XM_017009250.2:c.1430+4482T>C | XP_016864739.2:n.1430+4482T>C | |
| XR_001742044.2:n.1641+4482T>C | ||
| XR_001742045.2:n.1575+4482T>C | ||
| XR_001742046.2:n.1641+4482T>C | ||
| XR_001742047.2:n.1641+4482T>C | ||
| XR_001742048.2:n.1641+4482T>C | ||
| XR_002956154.1:n.404+4482T>C | ||
| XR_002956155.1:n.428+4482T>C | ||
| XR_944311.3:n.1641+4482T>C | ||
| XR_944312.2:n.1930+4482T>C | ||
| XR_944313.3:n.1641+4482T>C | ||
| XR_944314.3:n.1641+4482T>C | ||
| XR_944315.3:n.1641+4482T>C | ||
| XR_944317.3:n.1641+4482T>C | ||
| XR_944319.3:n.1641+4482T>C | ||
| XR_944320.3:n.1641+4482T>C | ||
| XR_944321.3:n.1641+4482T>C | ||
| NM_001135608.3:c.1538+4482T>C MANE Select | NP_001129080.1:n.1538+4482T>C | |
| NM_001349547.2:c.1430+4482T>C | NP_001336476.1:n.1430+4482T>C | |
| NR_146198.2:n.1923+4482T>C |