| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.184448298G>A | CA11741592 | IRF2 | c.-6-19228C>T (n.-6-19228C>T) c.-628C>T (n.-628C>T) c.-7+4273C>T (n.-7+4273C>T) c.-7+342C>T (n.-7+342C>T) c.-7+7669C>T (n.-7+7669C>T) c.-7+4348C>T (n.-7+4348C>T) c.-7+5482C>T (n.-7+5482C>T) n.171-19228C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184448298G= | CA1519083809 | IRF2 | c.-6-19228C= (n.-6-19228C=) c.-628C= (n.-628C=) c.-7+4273C= (n.-7+4273C=) c.-7+342C= (n.-7+342C=) c.-7+7669C= (n.-7+7669C=) c.-7+4348C= (n.-7+4348C=) c.-7+5482C= (n.-7+5482C=) n.171-19228C= | dbSNP |