| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186082920C>T | CA130857 | TLR3 | c.403C>T (p.Leu135Phe) c.864+370C>T (n.864+370C>T) c.*786C>T (n.*786C>T) n.1109C>T c.1234C>T (p.Leu412Phe) n.1310C>T c.1042C>T (p.Leu348Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186082920C>G | CA3161378 | TLR3 | c.403C>G (p.Leu135Val) c.864+370C>G (n.864+370C>G) c.*786C>G (n.*786C>G) n.1109C>G c.1234C>G (p.Leu412Val) n.1310C>G c.1042C>G (p.Leu348Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186082920C= | CA1519822086 | TLR3 | c.403C= (p.Leu135=) c.864+370C= (n.864+370C=) c.*786C= (n.*786C=) n.1109C= c.1234C= (p.Leu412=) n.1310C= c.1042C= (p.Leu348=) | dbSNP |
| 4 | g.186082920C>A | CA358931509 | TLR3 | c.403C>A (p.Leu135Ile) c.864+370C>A (n.864+370C>A) c.*786C>A (n.*786C>A) n.1109C>A c.1234C>A (p.Leu412Ile) n.1310C>A c.1042C>A (p.Leu348Ile) | dbSNP |