| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186083063C>A | CA112098133 | TLR3 | c.546C>A (p.Phe182Leu) c.864+513C>A (n.864+513C>A) c.*929C>A (n.*929C>A) n.1252C>A c.1377C>A (p.Phe459Leu) n.1453C>A | dbSNP |
| 4 | g.186083063C>T | CA3161400 | TLR3 | c.546C>T (p.Phe182=) c.864+513C>T (n.864+513C>T) c.*929C>T (n.*929C>T) n.1252C>T c.1377C>T (p.Phe459=) n.1453C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186083063C= | CA1519822277 | TLR3 | c.546C= (p.Phe182=) c.864+513C= (n.864+513C=) c.*929C= (n.*929C=) n.1252C= c.1377C= (p.Phe459=) n.1453C= | dbSNP |
| 4 | g.186083063C>G | CA358932059 | TLR3 | c.546C>G (p.Phe182Leu) c.864+513C>G (n.864+513C>G) c.*929C>G (n.*929C>G) n.1252C>G c.1377C>G (p.Phe459Leu) n.1453C>G | dbSNP gnomAD v4 |