| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.23793441C>T | CA11774338 | PPARGC1A | c.*2381G>A (n.*2381G>A) n.2433+2385G>A c.*2410G>A (n.*2410G>A) n.5305G>A n.5378G>A n.5531G>A n.4929G>A n.5443G>A n.5448G>A n.5530G>A n.5381G>A n.5454G>A n.5607G>A n.4899G>A n.5519G>A n.5524G>A n.5606G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.23793441C= | CA1444613442 | PPARGC1A | c.*2381G= (n.*2381G=) n.2433+2385G= c.*2410G= (n.*2410G=) n.5305G= n.5378G= n.5531G= n.4929G= n.5443G= n.5448G= n.5530G= n.5381G= n.5454G= n.5607G= n.4899G= n.5519G= n.5524G= n.5606G= | dbSNP |