| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.41835922T>C | CA2332153 | ULK4 | c.1706A>G (p.Lys569Arg) n.187A>G c.1703A>G (p.Lys568Arg) c.1349A>G (p.Lys450Arg) c.917A>G (p.Lys306Arg) c.566A>G (p.Lys189Arg) c.-122A>G (n.-122A>G) n.2623A>G c.800A>G (p.Lys267Arg) n.2109A>G c.-80A>G (n.-80A>G) n.1772A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.41835922T= | CA1360059727 | ULK4 | c.1706A= (p.Lys569=) n.187A= c.1703A= (p.Lys568=) c.1349A= (p.Lys450=) c.917A= (p.Lys306=) c.566A= (p.Lys189=) c.-122A= (n.-122A=) n.2623A= c.800A= (p.Lys267=) n.2109A= c.-80A= (n.-80A=) n.1772A= | dbSNP |