| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.30689380G>C | CA1354880753 | TGFBR2 | c.1524+869G>C (n.1524+869G>C) n.408+869G>C n.3120+869G>C n.402+869G>C c.1599+869G>C (n.1599+869G>C) c.1551+869G>C (n.1551+869G>C) c.1476+869G>C (n.1476+869G>C) c.1419+869G>C (n.1419+869G>C) | dbSNP |
| 3 | g.30689380G>A | CA11440031 | TGFBR2 | c.1524+869G>A (n.1524+869G>A) n.408+869G>A n.3120+869G>A n.402+869G>A c.1599+869G>A (n.1599+869G>A) c.1551+869G>A (n.1551+869G>A) c.1476+869G>A (n.1476+869G>A) c.1419+869G>A (n.1419+869G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |