| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11102769C>G | CA023685 | LDLR | c.554C>G (p.Ser185Ter) c.296C>G (p.Ser99Ter) c.550C>G c.190+2424C>G (n.190+2424C>G) n.382C>G n.446C>G n.413C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102769C= | CA2322766053 | LDLR | c.554C= (p.Ser185=) c.296C= (p.Ser99=) c.550C= c.190+2424C= (n.190+2424C=) n.382C= n.446C= n.413C= | dbSNP |
| 19 | g.11102769C>T | CA404075802 | LDLR | c.554C>T (p.Ser185Leu) c.296C>T (p.Ser99Leu) c.550C>T c.190+2424C>T (n.190+2424C>T) n.382C>T n.446C>T n.413C>T | dbSNP gnomAD v4 |