| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.148708685T>A | CA1409899048 | AGTR1 | c.-48+658T>A (n.-48+658T>A) c.-106+10558T>A (n.-106+10558T>A) c.-48+10536T>A (n.-48+10536T>A) n.216+658T>A c.-48+10558T>A (n.-48+10558T>A) c.-1+10558T>A (n.-1+10558T>A) c.-1+658T>A (n.-1+658T>A) c.-106+658T>A (n.-106+658T>A) c.-263+10558T>A (n.-263+10558T>A) | dbSNP |
| 3 | g.148708685T>C | CA11423913 | AGTR1 | c.-48+658T>C (n.-48+658T>C) c.-106+10558T>C (n.-106+10558T>C) c.-48+10536T>C (n.-48+10536T>C) n.216+658T>C c.-48+10558T>C (n.-48+10558T>C) c.-1+10558T>C (n.-1+10558T>C) c.-1+658T>C (n.-1+658T>C) c.-106+658T>C (n.-106+658T>C) c.-263+10558T>C (n.-263+10558T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148708685T= | CA1409899047 | AGTR1 | c.-48+658T= (n.-48+658T=) c.-106+10558T= (n.-106+10558T=) c.-48+10536T= (n.-48+10536T=) n.216+658T= c.-48+10558T= (n.-48+10558T=) c.-1+10558T= (n.-1+10558T=) c.-1+658T= (n.-1+658T=) c.-106+658T= (n.-106+658T=) c.-263+10558T= (n.-263+10558T=) | dbSNP |