| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.105702190C>T | CA2524647 | CBLB | c.1863G>A (p.Ala621=) c.1929G>A (p.Ala643=) c.*1406G>A (n.*1406G>A) c.*1479G>A (n.*1479G>A) c.12G>A (p.Ala4=) n.1877G>A c.1947G>A (p.Ala649=) c.1716G>A (p.Ala572=) c.1083G>A (p.Ala361=) c.675G>A (p.Ala225=) c.534G>A (p.Ala178=) n.2317G>A n.2233G>A n.2185G>A n.2299G>A n.1963G>A n.2009G>A n.1905G>A c.1800G>A (p.Ala600=) c.1782G>A (p.Ala594=) n.2130G>A n.2286G>A n.2202G>A n.2154G>A n.2268G>A n.1942G>A n.1978G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.105702190C= | CA1390769344 | CBLB | c.1863G= (p.Ala621=) c.1929G= (p.Ala643=) c.*1406G= (n.*1406G=) c.*1479G= (n.*1479G=) c.12G= (p.Ala4=) n.1877G= c.1947G= (p.Ala649=) c.1716G= (p.Ala572=) c.1083G= (p.Ala361=) c.675G= (p.Ala225=) c.534G= (p.Ala178=) n.2317G= n.2233G= n.2185G= n.2299G= n.1963G= n.2009G= n.1905G= c.1800G= (p.Ala600=) c.1782G= (p.Ala594=) n.2130G= n.2286G= n.2202G= n.2154G= n.2268G= n.1942G= n.1978G= | dbSNP |