Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.95096067G>T | CA390866734 | DICER1 | c.4853C>A (p.Ser1618Ter) c.*1503C>A (n.*1503C>A) n.1840C>A n.5116C>A n.5959C>A n.5262C>A c.2598C>A (n.2598C>A) c.*3169C>A (n.*3169C>A) c.888C>A c.1547C>A (p.Ser516Ter) c.4448C>A (p.Ser1483Ter) c.3374C>A (p.Ser1125Ter) c.4571C>A (p.Ser1524Ter) c.4286C>A (p.Ser1429Ter) c.3170C>A (p.Ser1057Ter) n.5271C>A n.5455C>A n.5365C>A n.5288C>A n.5121C>A n.5198C>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.95096067G>A | CA7330785 | DICER1 | c.4853C>T (p.Ser1618Leu) c.*1503C>T (n.*1503C>T) n.1840C>T n.5116C>T n.5959C>T n.5262C>T c.2598C>T (n.2598C>T) c.*3169C>T (n.*3169C>T) c.888C>T c.1547C>T (p.Ser516Leu) c.4448C>T (p.Ser1483Leu) c.3374C>T (p.Ser1125Leu) c.4571C>T (p.Ser1524Leu) c.4286C>T (p.Ser1429Leu) c.3170C>T (p.Ser1057Leu) n.5271C>T n.5455C>T n.5365C>T n.5288C>T n.5121C>T n.5198C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |