| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.214780658G>A | CA2090324 | BARD1 | c.1216C>T (p.Arg406Ter) c.215+16403C>T (n.215+16403C>T) c.158+28754C>T (n.158+28754C>T) c.159-28103C>T (n.159-28103C>T) c.906+310C>T (n.906+310C>T) c.1159C>T (p.Arg387Ter) c.364+11639C>T (n.364+11639C>T) c.1058C>T c.*836C>T (n.*836C>T) c.73+28754C>T (n.73+28754C>T) c.365-11346C>T (n.365-11346C>T) n.1209C>T n.1152C>T n.507-11346C>T c.1162C>T (p.Arg388Ter) c.1315C>T (p.Arg439Ter) n.1406C>T n.1181C>T n.1124C>T n.479-11346C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214780658G>C | CA294208 | BARD1 | c.1216C>G (p.Arg406Gly) c.215+16403C>G (n.215+16403C>G) c.158+28754C>G (n.158+28754C>G) c.159-28103C>G (n.159-28103C>G) c.906+310C>G (n.906+310C>G) c.1159C>G (p.Arg387Gly) c.364+11639C>G (n.364+11639C>G) c.1058C>G c.*836C>G (n.*836C>G) c.73+28754C>G (n.73+28754C>G) c.365-11346C>G (n.365-11346C>G) n.1209C>G n.1152C>G n.507-11346C>G c.1162C>G (p.Arg388Gly) c.1315C>G (p.Arg439Gly) n.1406C>G n.1181C>G n.1124C>G n.479-11346C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214780658G= | CA1327070964 | BARD1 | c.1216C= (p.Arg406=) c.215+16403C= (n.215+16403C=) c.158+28754C= (n.158+28754C=) c.159-28103C= (n.159-28103C=) c.906+310C= (n.906+310C=) c.1159C= (p.Arg387=) c.364+11639C= (n.364+11639C=) c.1058C= c.*836C= (n.*836C=) c.73+28754C= (n.73+28754C=) c.365-11346C= (n.365-11346C=) n.1209C= n.1152C= n.507-11346C= c.1162C= (p.Arg388=) c.1315C= (p.Arg439=) n.1406C= n.1181C= n.1124C= n.479-11346C= | dbSNP |