9 | g.134824666G>A | CA320247 | COL5A1 | c.4765G>A (p.Ala1589Thr) c.23G>A n.233G>A n.71-4457C>T n.5167G>A n.5163G>A
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.134824666G= | CA1883386730 | COL5A1 | c.4765G= (p.Ala1589=) c.23G= n.233G= n.71-4457C= n.5167G= n.5163G=
| dbSNP |