Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.134824666G>ACA320247COL5A1c.4765G>A (p.Ala1589Thr)
c.23G>A
n.233G>A
n.71-4457C>T
n.5167G>A
n.5163G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134824666G=CA1883386730COL5A1c.4765G= (p.Ala1589=)
c.23G=
n.233G=
n.71-4457C=
n.5167G=
n.5163G=
dbSNP

Number of alleles fetched