| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.18157155G>A | CA273546 | MYO15A | n.561-1G>A n.534-1G>A c.506-1G>A (n.506-1G>A) n.957-1G>A c.8714-1G>A (n.8714-1G>A) n.860-1G>A n.138-567G>A n.627-1G>A c.8708-1G>A (n.8708-1G>A) c.8654-1G>A (n.8654-1G>A) c.8717-1G>A (n.8717-1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18157155G= | CA2250868982 | MYO15A | n.561-1G= n.534-1G= c.506-1G= (n.506-1G=) n.957-1G= c.8714-1G= (n.8714-1G=) n.860-1G= n.138-567G= n.627-1G= c.8708-1G= (n.8708-1G=) c.8654-1G= (n.8654-1G=) c.8717-1G= (n.8717-1G=) | dbSNP |