| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.202214584T>A | CA763423080 | SUMO1 | c.88-150A>T (n.88-150A>T) c.13-150A>T (n.13-150A>T) c.-25-155A>T (n.-25-155A>T) c.-30-150A>T (n.-30-150A>T) c.*56-150A>T (n.*56-150A>T) n.286-150A>T c.85-150A>T (n.85-150A>T) n.234-150A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.202214584T>G | CA1321397123 | SUMO1 | c.88-150A>C (n.88-150A>C) c.13-150A>C (n.13-150A>C) c.-25-155A>C (n.-25-155A>C) c.-30-150A>C (n.-30-150A>C) c.*56-150A>C (n.*56-150A>C) n.286-150A>C c.85-150A>C (n.85-150A>C) n.234-150A>C | dbSNP |
| 2 | g.202214584T>C | CA64518756 | SUMO1 | c.88-150A>G (n.88-150A>G) c.13-150A>G (n.13-150A>G) c.-25-155A>G (n.-25-155A>G) c.-30-150A>G (n.-30-150A>G) c.*56-150A>G (n.*56-150A>G) n.286-150A>G c.85-150A>G (n.85-150A>G) n.234-150A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |