| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.33246125A>G | CA44860930 | LTBP1 | c.1999+2341A>G (n.1999+2341A>G) c.1021+2341A>G (n.1021+2341A>G) c.67+2341A>G (n.67+2341A>G) c.1831+2341A>G (n.1831+2341A>G) c.1402+2341A>G (n.1402+2341A>G) c.778+2341A>G (n.778+2341A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.33246125A= | CA1243055249 | LTBP1 | c.1999+2341A= (n.1999+2341A=) c.1021+2341A= (n.1021+2341A=) c.67+2341A= (n.67+2341A=) c.1831+2341A= (n.1831+2341A=) c.1402+2341A= (n.1402+2341A=) c.778+2341A= (n.778+2341A=) | dbSNP |