| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.157421733G>C | CA59243173 | CYTIP | c.547-3144C>G (n.547-3144C>G) c.229-3144C>G (n.229-3144C>G) c.*442-3144C>G (n.*442-3144C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.157421733G= | CA1300943744 | CYTIP | c.547-3144C= (n.547-3144C=) c.229-3144C= (n.229-3144C=) c.*442-3144C= (n.*442-3144C=) | dbSNP |