Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.238440721G>ACA11051276ASB1c.495-3621G>A (n.495-3621G>A)
c.192-3621G>A (n.192-3621G>A)
c.*167-3621G>A (n.*167-3621G>A)
n.536-3621G>A
n.94-3621G>A
n.686-3621G>A
n.825-3621G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.238440721G=CA1338125863ASB1c.495-3621G= (n.495-3621G=)
c.192-3621G= (n.192-3621G=)
c.*167-3621G= (n.*167-3621G=)
n.536-3621G=
n.94-3621G=
n.686-3621G=
n.825-3621G=
dbSNP

Number of alleles fetched