| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.48453114A>G | CA032673 | RB1 | c.1814+3A>G (n.1814+3A>G) c.194+71671A>G n.513+3A>G c.1553+3A>G (n.1553+3A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48453114A>C | CA10583159 | RB1 | c.1814+3A>C (n.1814+3A>C) c.194+71671A>C n.513+3A>C c.1553+3A>C (n.1553+3A>C) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48453114A= | CA2090014141 | RB1 | c.1814+3A= (n.1814+3A=) c.194+71671A= n.513+3A= c.1553+3A= (n.1553+3A=) | dbSNP |