| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.64808019C>G | CA009468 | MEN1 | c.541G>C (p.Ala181Pro) c.526G>C (p.Ala176Pro) c.287G>C n.558G>C n.278G>C n.186G>C n.566G>C n.593G>C c.252G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64808019C>A | CA061279 | MEN1 | c.541G>T (p.Ala181Ser) c.526G>T (p.Ala176Ser) c.287G>T n.558G>T n.278G>T n.186G>T n.566G>T n.593G>T c.252G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.64808019C>T | CA381185958 | MEN1 | c.541G>A (p.Ala181Thr) c.526G>A (p.Ala176Thr) c.287G>A n.558G>A n.278G>A n.186G>A n.566G>A n.593G>A c.252G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |