| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.236899132T>C | CA10609500 | MTR | c.*1488T>C (n.*1488T>C) n.6016T>C c.*4305+23T>C (n.*4305+23T>C) n.587+23T>C n.8413T>C n.8543T>C n.1106+23T>C n.5480T>C c.3948T>C (n.3948T>C) n.2898T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236899132T>G | CA2487109734 | MTR | c.*1488T>G (n.*1488T>G) n.6016T>G c.*4305+23T>G (n.*4305+23T>G) n.587+23T>G n.8413T>G n.8543T>G n.1106+23T>G n.5480T>G c.3948T>G (n.3948T>G) n.2898T>G | dbSNP |