| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.49620520T>A | CA376727410 | CHAT | c.605T>A (p.Met202Lys) c.251T>A (p.Met84Lys) c.359T>A (p.Met120Lys) n.586T>A c.*336T>A (n.*336T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49620520T>G | CA5497200 | CHAT | c.605T>G (p.Met202Arg) c.251T>G (p.Met84Arg) c.359T>G (p.Met120Arg) n.586T>G c.*336T>G (n.*336T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49620520T>C | CA206625625 | CHAT | c.605T>C (p.Met202Thr) c.251T>C (p.Met84Thr) c.359T>C (p.Met120Thr) n.586T>C c.*336T>C (n.*336T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |