| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.236016569A>G | CA10706963 | NID1 | c.2254+579T>C (n.2254+579T>C) c.2128+7501T>C (n.2128+7501T>C) c.2129-3009T>C (n.2129-3009T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236016569A>T | CA733180024 | NID1 | c.2254+579T>A (n.2254+579T>A) c.2128+7501T>A (n.2128+7501T>A) c.2129-3009T>A (n.2129-3009T>A) | dbSNP |