| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.45331223C>T | CA012816 | MUTYH | c.967G>A (p.Glu323Lys) c.1384G>A (p.Glu462Lys) c.*213G>A (n.*213G>A) c.1369G>A (p.Glu457Lys) c.1351G>A (p.Glu451Lys) c.1204G>A (p.Glu402Lys) c.*680G>A (n.*680G>A) c.1435G>A (p.Glu479Lys) c.1426G>A (p.Glu476Lys) c.1939G>A (p.Glu647Lys) c.*1048G>A (n.*1048G>A) c.1354G>A (p.Glu452Lys) c.1396G>A (p.Glu466Lys) c.1393G>A (p.Glu465Lys) c.768G>A (n.768G>A) c.*1164G>A (n.*1164G>A) n.672G>A c.48G>A c.436G>A (p.Glu146Lys) c.426G>A c.116-1786G>A (n.116-1786G>A) c.980G>A (n.980G>A) c.1075G>A (p.Glu359Lys) c.1411G>A (p.Glu471Lys) c.973G>A (p.Glu325Lys) c.964G>A (p.Glu322Lys) c.979G>A (p.Glu327Lys) n.1482G>A c.1006G>A (p.Glu336Lys) n.1609G>A n.1423G>A c.835G>A (p.Glu279Lys) n.1396G>A n.1208G>A n.1388G>A n.1923G>A n.1496G>A n.1579G>A n.1428G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.45331223C>A | CA10581802 | MUTYH | c.967G>T (p.Glu323Ter) c.1384G>T (p.Glu462Ter) c.*213G>T (n.*213G>T) c.1369G>T (p.Glu457Ter) c.1351G>T (p.Glu451Ter) c.1204G>T (p.Glu402Ter) c.*680G>T (n.*680G>T) c.1435G>T (p.Glu479Ter) c.1426G>T (p.Glu476Ter) c.1939G>T (p.Glu647Ter) c.*1048G>T (n.*1048G>T) c.1354G>T (p.Glu452Ter) c.1396G>T (p.Glu466Ter) c.1393G>T (p.Glu465Ter) c.768G>T (n.768G>T) c.*1164G>T (n.*1164G>T) n.672G>T c.48G>T c.436G>T (p.Glu146Ter) c.426G>T c.116-1786G>T (n.116-1786G>T) c.980G>T (n.980G>T) c.1075G>T (p.Glu359Ter) c.1411G>T (p.Glu471Ter) c.973G>T (p.Glu325Ter) c.964G>T (p.Glu322Ter) c.979G>T (p.Glu327Ter) n.1482G>T c.1006G>T (p.Glu336Ter) n.1609G>T n.1423G>T c.835G>T (p.Glu279Ter) n.1396G>T n.1208G>T n.1388G>T n.1923G>T n.1496G>T n.1579G>T n.1428G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45331223C>G | CA340132592 | MUTYH | c.967G>C (p.Glu323Gln) c.1384G>C (p.Glu462Gln) c.*213G>C (n.*213G>C) c.1369G>C (p.Glu457Gln) c.1351G>C (p.Glu451Gln) c.1204G>C (p.Glu402Gln) c.*680G>C (n.*680G>C) c.1435G>C (p.Glu479Gln) c.1426G>C (p.Glu476Gln) c.1939G>C (p.Glu647Gln) c.*1048G>C (n.*1048G>C) c.1354G>C (p.Glu452Gln) c.1396G>C (p.Glu466Gln) c.1393G>C (p.Glu465Gln) c.768G>C (n.768G>C) c.*1164G>C (n.*1164G>C) n.672G>C c.48G>C c.436G>C (p.Glu146Gln) c.426G>C c.116-1786G>C (n.116-1786G>C) c.980G>C (n.980G>C) c.1075G>C (p.Glu359Gln) c.1411G>C (p.Glu471Gln) c.973G>C (p.Glu325Gln) c.964G>C (p.Glu322Gln) c.979G>C (p.Glu327Gln) n.1482G>C c.1006G>C (p.Glu336Gln) n.1609G>C n.1423G>C c.835G>C (p.Glu279Gln) n.1396G>C n.1208G>C n.1388G>C n.1923G>C n.1496G>C n.1579G>C n.1428G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45331223C= | CA1144149475 | MUTYH | c.967G= (p.Glu323=) c.1384G= (p.Glu462=) c.*213G= (n.*213G=) c.1369G= (p.Glu457=) c.1351G= (p.Glu451=) c.1204G= (p.Glu402=) c.*680G= (n.*680G=) c.1435G= (p.Glu479=) c.1426G= (p.Glu476=) c.1939G= (p.Glu647=) c.*1048G= (n.*1048G=) c.1354G= (p.Glu452=) c.1396G= (p.Glu466=) c.1393G= (p.Glu465=) c.768G= (n.768G=) c.*1164G= (n.*1164G=) n.672G= c.48G= c.436G= (p.Glu146=) c.426G= c.116-1786G= (n.116-1786G=) c.980G= (n.980G=) c.1075G= (p.Glu359=) c.1411G= (p.Glu471=) c.973G= (p.Glu325=) c.964G= (p.Glu322=) c.979G= (p.Glu327=) n.1482G= c.1006G= (p.Glu336=) n.1609G= n.1423G= c.835G= (p.Glu279=) n.1396G= n.1208G= n.1388G= n.1923G= n.1496G= n.1579G= n.1428G= | dbSNP |