| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.100199372G>A | CA163233978 | CASTOR3P,STAG3 | c.*892+5G>A (n.*892+5G>A) c.1573+5G>A (n.1573+5G>A) c.1399+5G>A (n.1399+5G>A) n.648+5G>A n.489G>A n.560+5G>A n.1990+5G>A c.1291+5G>A (n.1291+5G>A) c.580+5G>A (n.580+5G>A) c.536-10983C>T (n.536-10983C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100199372G= | CA1729439450 | CASTOR3P,STAG3 | c.*892+5G= (n.*892+5G=) c.1573+5G= (n.1573+5G=) c.1399+5G= (n.1399+5G=) n.648+5G= n.489G= n.560+5G= n.1990+5G= c.1291+5G= (n.1291+5G=) c.580+5G= (n.580+5G=) c.536-10983C= (n.536-10983C=) | dbSNP |