| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.21834230G>A | CA15087237 | HSPG2 | c.10721-305C>T (n.10721-305C>T) n.1076-305C>T c.10724-305C>T (n.10724-305C>T) c.11267-305C>T (n.11267-305C>T) c.11219-305C>T (n.11219-305C>T) c.11198-305C>T (n.11198-305C>T) c.11270-305C>T (n.11270-305C>T) c.10991-305C>T (n.10991-305C>T) c.10775-305C>T (n.10775-305C>T) c.10916-305C>T (n.10916-305C>T) c.10865-305C>T (n.10865-305C>T) c.10862-305C>T (n.10862-305C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21834230G= | CA1139993356 | HSPG2 | c.10721-305C= (n.10721-305C=) n.1076-305C= c.10724-305C= (n.10724-305C=) c.11267-305C= (n.11267-305C=) c.11219-305C= (n.11219-305C=) c.11198-305C= (n.11198-305C=) c.11270-305C= (n.11270-305C=) c.10991-305C= (n.10991-305C=) c.10775-305C= (n.10775-305C=) c.10916-305C= (n.10916-305C=) c.10865-305C= (n.10865-305C=) c.10862-305C= (n.10862-305C=) | dbSNP |