| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.70514350G>A | CA275987 | COG4 | c.*605C>T (n.*605C>T) c.478C>T (p.Arg160Ter) c.*458C>T (n.*458C>T) c.517C>T (p.Arg173Ter) c.436C>T (p.Arg146Ter) c.*110-1918C>T (n.*110-1918C>T) n.536C>T c.385C>T (p.Arg129Ter) c.529C>T (p.Arg177Ter) c.*111C>T (n.*111C>T) c.*309C>T (n.*309C>T) c.501+16C>T (n.501+16C>T) c.476C>T n.442C>T c.298C>T (p.Arg100Ter) n.526C>T c.513+16C>T (n.513+16C>T) c.103C>T (p.Arg35Ter) n.527C>T c.-1156C>T (n.-1156C>T) n.540C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.70514350G>C | CA396577606 | COG4 | c.*605C>G (n.*605C>G) c.478C>G (p.Arg160Gly) c.*458C>G (n.*458C>G) c.517C>G (p.Arg173Gly) c.436C>G (p.Arg146Gly) c.*110-1918C>G (n.*110-1918C>G) n.536C>G c.385C>G (p.Arg129Gly) c.529C>G (p.Arg177Gly) c.*111C>G (n.*111C>G) c.*309C>G (n.*309C>G) c.501+16C>G (n.501+16C>G) c.476C>G n.442C>G c.298C>G (p.Arg100Gly) n.526C>G c.513+16C>G (n.513+16C>G) c.103C>G (p.Arg35Gly) n.527C>G c.-1156C>G (n.-1156C>G) n.540C>G | dbSNP gnomAD v4 |