| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.7962137G>T | CA10798973 | PARK7 | c.-24+344G>T (n.-24+344G>T) c.-24+36G>T (n.-24+36G>T) c.-24+56G>T (n.-24+56G>T) c.-24+402G>T (n.-24+402G>T) n.73+402G>T n.46+344G>T c.-23-626G>T (n.-23-626G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7962137G= | CA1139993244 | PARK7 | c.-24+344G= (n.-24+344G=) c.-24+36G= (n.-24+36G=) c.-24+56G= (n.-24+56G=) c.-24+402G= (n.-24+402G=) n.73+402G= n.46+344G= c.-23-626G= (n.-23-626G=) | dbSNP |