| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.14139302G>T | CA024562 | TMEM43 | c.*1030+5G>T (n.*1030+5G>T) c.1000+5G>T (n.1000+5G>T) n.327+5G>T c.236+5G>T c.895+5G>T (n.895+5G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14139302G>A | CA2755301195 | TMEM43 | c.*1030+5G>A (n.*1030+5G>A) c.1000+5G>A (n.1000+5G>A) n.327+5G>A c.236+5G>A c.895+5G>A (n.895+5G>A) | dbSNP |
| 3 | g.14139302G= | CA1346972791 | TMEM43 | c.*1030+5G= (n.*1030+5G=) c.1000+5G= (n.1000+5G=) n.327+5G= c.236+5G= c.895+5G= (n.895+5G=) | dbSNP |