| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.45352801C>G | CA9513025 | ERCC2 | c.1847G>C (p.Arg616Pro) n.1876G>C c.*1105G>C (n.*1105G>C) n.1403G>C c.1724G>C (p.Arg575Pro) c.*333G>C (n.*333G>C) n.1559G>C n.1944G>C c.1775G>C (p.Arg592Pro) n.1018G>C c.1613G>C (p.Arg538Pro) n.1935G>C c.1769G>C (p.Arg590Pro) n.1894G>C n.1830G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.45352801C>T | CA308951355 | ERCC2 | c.1847G>A (p.Arg616Gln) n.1876G>A c.*1105G>A (n.*1105G>A) n.1403G>A c.1724G>A (p.Arg575Gln) c.*333G>A (n.*333G>A) n.1559G>A n.1944G>A c.1775G>A (p.Arg592Gln) n.1018G>A c.1613G>A (p.Arg538Gln) n.1935G>A c.1769G>A (p.Arg590Gln) n.1894G>A n.1830G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352801C= | CA2338389048 | ERCC2 | c.1847G= (p.Arg616=) n.1876G= c.*1105G= (n.*1105G=) n.1403G= c.1724G= (p.Arg575=) c.*333G= (n.*333G=) n.1559G= n.1944G= c.1775G= (p.Arg592=) n.1018G= c.1613G= (p.Arg538=) n.1935G= c.1769G= (p.Arg590=) n.1894G= n.1830G= | dbSNP |