Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.46128252G>A | CA9888543 | CD40 | c.648+28G>A (n.648+28G>A) c.729+28G>A (n.729+28G>A) n.627+16G>A c.686+28G>A (n.686+28G>A) n.1125+28G>A n.2522+28G>A c.646+28G>A (n.646+28G>A) c.584+28G>A (n.584+28G>A) c.548+28G>A n.619+28G>A n.722+28G>A c.*193+28G>A (n.*193+28G>A) n.739+28G>A c.658+16G>A (n.658+16G>A) c.502+16G>A (n.502+16G>A) n.646+28G>A c.490+28G>A (n.490+28G>A) n.642+28G>A n.679+28G>A n.582+28G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46128252G= | CA2366533122 | CD40 | c.648+28G= (n.648+28G=) c.729+28G= (n.729+28G=) n.627+16G= c.686+28G= (n.686+28G=) n.1125+28G= n.2522+28G= c.646+28G= (n.646+28G=) c.584+28G= (n.584+28G=) c.548+28G= n.619+28G= n.722+28G= c.*193+28G= (n.*193+28G=) n.739+28G= c.658+16G= (n.658+16G=) c.502+16G= (n.502+16G=) n.646+28G= c.490+28G= (n.490+28G=) n.642+28G= n.679+28G= n.582+28G= | dbSNP |
20 | g.46128252G>T | CA2580642218 | CD40 | c.648+28G>T (n.648+28G>T) c.729+28G>T (n.729+28G>T) n.627+16G>T c.686+28G>T (n.686+28G>T) n.1125+28G>T n.2522+28G>T c.646+28G>T (n.646+28G>T) c.584+28G>T (n.584+28G>T) c.548+28G>T n.619+28G>T n.722+28G>T c.*193+28G>T (n.*193+28G>T) n.739+28G>T c.658+16G>T (n.658+16G>T) c.502+16G>T (n.502+16G>T) n.646+28G>T c.490+28G>T (n.490+28G>T) n.642+28G>T n.679+28G>T n.582+28G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |