| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.49483504G>A | CA5495825 | ERCC6 | c.1834C>T (p.Arg612Ter) n.1912C>T c.1675C>T (p.Arg559Ter) n.288C>T c.*226C>T (n.*226C>T) c.-57C>T (n.-57C>T) c.235C>T (p.Arg79Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.49483504G= | CA1908761280 | ERCC6 | c.1834C= (p.Arg612=) n.1912C= c.1675C= (p.Arg559=) n.288C= c.*226C= (n.*226C=) c.-57C= (n.-57C=) c.235C= (p.Arg79=) | dbSNP |