| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.123438124G>C | CA1816524350 | NTAQ1 | c.508+790G>C (n.508+790G>C) c.328+790G>C (n.328+790G>C) n.591+790G>C c.64+790G>C (n.64+790G>C) c.658+790G>C c.509-10G>C (n.509-10G>C) n.479+790G>C n.527+790G>C c.304+790G>C (n.304+790G>C) n.633+790G>C n.546+790G>C n.557+790G>C n.626+790G>C n.581+790G>C n.508+790G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.123438124G>T | CA4866313 | NTAQ1 | c.508+790G>T (n.508+790G>T) c.328+790G>T (n.328+790G>T) n.591+790G>T c.64+790G>T (n.64+790G>T) c.658+790G>T c.509-10G>T (n.509-10G>T) n.479+790G>T n.527+790G>T c.304+790G>T (n.304+790G>T) n.633+790G>T n.546+790G>T n.557+790G>T n.626+790G>T n.581+790G>T n.508+790G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |