| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.237454457C>T | CA007981 | RYR2 | c.1359C>T (p.Ser453=) c.1311C>T (p.Ser437=) n.1640C>T c.1338C>T (p.Ser446=) n.1673C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237454457C= | CA1139993156 | RYR2 | c.1359C= (p.Ser453=) c.1311C= (p.Ser437=) n.1640C= c.1338C= (p.Ser446=) n.1673C= | dbSNP |