| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.23783476A>G | CA326921939 | SAT1 | c.66+59A>G (n.66+59A>G) n.81+59A>G n.221+59A>G n.260+59A>G c.-1274+59A>G (n.-1274+59A>G) n.245+59A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.23783476A= | CA2419788648 | SAT1 | c.66+59A= (n.66+59A=) n.81+59A= n.221+59A= n.260+59A= c.-1274+59A= (n.-1274+59A=) n.245+59A= | dbSNP |