| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.111343948C>T | CA12479341 | IMMP2L | c.239+143290G>A (n.239+143290G>A) c.185+47890G>A (n.185+47890G>A) n.180+46623G>A c.323+73311G>A (n.323+73311G>A) c.324-14497G>A (n.324-14497G>A) c.116+143290G>A (n.116+143290G>A) c.240-88267G>A (n.240-88267G>A) c.240-14497G>A (n.240-14497G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.111343948C= | CA1734507936 | IMMP2L | c.239+143290G= (n.239+143290G=) c.185+47890G= (n.185+47890G=) n.180+46623G= c.323+73311G= (n.323+73311G=) c.324-14497G= (n.324-14497G=) c.116+143290G= (n.116+143290G=) c.240-88267G= (n.240-88267G=) c.240-14497G= (n.240-14497G=) | dbSNP |