| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.226986495G>T | CA1425638 | COQ8A | c.1702G>T (p.Glu568Ter) c.*6429G>T (n.*6429G>T) c.1546G>T (p.Glu516Ter) n.2564G>T n.889G>T n.1092G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226986495G>C | CA1425640 | COQ8A | c.1702G>C (p.Glu568Gln) c.*6429G>C (n.*6429G>C) c.1546G>C (p.Glu516Gln) n.2564G>C n.889G>C n.1092G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.226986495G>A | CA1425639 | COQ8A | c.1702G>A (p.Glu568Lys) c.*6429G>A (n.*6429G>A) c.1546G>A (p.Glu516Lys) n.2564G>A n.889G>A n.1092G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226986495G= | CA1144129155 | COQ8A | c.1702G= (p.Glu568=) c.*6429G= (n.*6429G=) c.1546G= (p.Glu516=) n.2564G= n.889G= n.1092G= | dbSNP |