| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.39634686C>G | CA771834101 | PPP1R1B | c.445+600C>G (n.445+600C>G) c.337+600C>G (n.337+600C>G) n.362+600C>G c.346+600C>G (n.346+600C>G) n.1949+600C>G n.469+600C>G | dbSNP |
| 17 | g.39634686C>T | CA14495459 | PPP1R1B | c.445+600C>T (n.445+600C>T) c.337+600C>T (n.337+600C>T) n.362+600C>T c.346+600C>T (n.346+600C>T) n.1949+600C>T n.469+600C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |