| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.39668086G>A | CA14420888 | PNMT | c.-93+16G>A (n.-93+16G>A) n.90+16G>A n.52+16G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39668086G= | CA2259201996 | PNMT | c.-93+16G= (n.-93+16G=) n.90+16G= n.52+16G= | dbSNP |
| 17 | g.39668086G>C | CA2637624630 | PNMT | c.-93+16G>C (n.-93+16G>C) n.90+16G>C n.52+16G>C | dbSNP gnomAD v4 |